去年在怀孕中期的时候就出现了胎停的现象,去医院做检查后发现胎停的原因是由于胚胎的染色体为16三体。检查了我自己的染色体是正常的,而我老公的染色体上有一个15号多肽,我们现在正在做的就是三代试管,最后得到的是四个囊胚,准备进行囊胚筛查。由于胎停的原因,我现在很担心筛查结果,今天我看群里有人正好在说三代试管技术,我记得三代试管不是PGS/PGD吗?就是筛查染色体和基因,听她们说又有什么PGT我就是想了解一下有哪些不同之处,最后这样的筛查会得到什么样的结果呢?

  三代试管婴儿PGT筛查分三种情况,第一种是植入前单基因遗传学检测(PGT-M)),第二种是植入前染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)),第三种是植入前多基因遗传学检测(PGT-PM)。第三种是植入前非整倍体遗传学筛查(PGT-A)。其实三代试管婴儿PGT检测主要包含植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),其中PGT-M和PGT-SR类似于PGD,而PGT-A即PGS。

  第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术)是胚胎移植之前对胚胎进行遗传学检测,排除掉那些遗传物质不正常、有疾病风险的胚胎,只选择外观良好并且遗传物质正常的胚胎来进行移植。主要适用于有生育意愿但是子代遗传缺陷风险高的人群,而PGT根据患者的病因和适应症的不同,可以得到三种结果:

  1. PGT-M(植入前单基因遗传学检测):适用于单基因病患者和携带者的家庭成员、人类白细胞抗原(HLA)配型、遗传性肿瘤等需要进行基因检测及家系验证确诊的情况。就是原来的PGD技术中用到的PCR技术;
  2. 2.PGT-SR(植入前染色体机构变异遗传学检测):对胚胎染色体数目、结构两个方面进行筛查,选择染色体正常的胚胎进行移植,和原来的PGD技术一样。适用于染色体平衡易位、罗氏易位、倒位的患者,为了确定胚胎中易位、倒位的位置,除了夫妻双方的染色体核型之外,还需要对携带者一方的父母进行染色体核型检测;
  3. 3.PGT-A(植入前非整倍体遗传学筛查):和原来的PGS技术一样,适用于夫妻双方染色体正常的高风险人群,即①女方高龄(≥38岁);②不明原因反复自然流产(≥2次流产);③不明原因反复种植失败(移植次数不少于三次,每移植一次就有四个以上的高形态学评分胚胎没有怀孕);④严重的畸精子症;⑤生育或者引产过有染色体异常的孩子或胎儿;⑥流产后组织中出现胚胎染色体异常的情况。

  Tips:

  医生会对患者的整个情况做判断,并且会选择最合适的治疗方案。从整体上来看,该方案更加合理,对于之前针状的效果有很好的改善。

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